En España hay aproximadamente tres millones de pacientes con enfermedades raras, de las que sólo el 5% tienen tratamiento. Históricamente, el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras presenta una serie de desafíos propios, que pueden dificultar el proceso en comparación con el desarrollo de medicamentos para enfermedades más comunes. Al hecho de tratarse de patologías de baja prevalencia, poco conocidas y estudiadas, con diagnósticos complejos y tardíos, se suma las dificultades para el desarrollo de ensayos clínicos, que elevan sus costes, tienen dificultades para reclutar los pacientes necesarios y, en ocasiones, pueden ser poco estimulantes para la industria del medicamento. Pese a ello, en 2022, la Agencia Europea de Medicamentos autorizó 16 medicamentos innovadores, basados en un principio activo nuevo, para enfermedades raras, el 39% de todas las nuevas aprobaciones. Uno de cada tres de los nuevos fármacos está indicado para estas patologías. De hecho, uno de cada cuatro ensayos que se realizaron en nuestro país en 2022 (234), fueron para estas patologías, según el Registro Español de Estudios Clínicos (Reec).

Algunos de estos datos fueron puestos de relieve en el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que se celebró este miércoles y jueves en Murcia organizado por la Asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia. Tras este cambio de rumbo hay décadas de avances en el diagnóstico molecular y el conocimiento de los mecanismos de estas enfermedades, reformas regulatorias y progresos en la traslación de la investigación básica a los hallazgos clínicos. En el año 2000 la Unión Europea aprobó el Reglamento de Medicamentos Huérfanos, que por vez primera vez estimulaba el desarrollo de tratamientos para enfermedades poco frecuentes y en su mayoría sin esperanzas. Desde entonces, se han aprobado hasta 240 fármacos de esta categoría.

Según la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, “El 25% de los ensayos clínicos el año pasado fueron para enfermedades raras y un 58% correspondían a fases iniciales de investigación, un enorme adelanto y oportunidad para los pacientes españoles que participan en ellos, pues pueden acceder a fármacos que en muchas ocasiones son la única opción”.

Pese a todo, que estos medicamentos sean aprobados no implica que los pacientes accedan a ellos. Para Pineros, “la ausencia de un procedimiento ágil y eficaz impulsa el recurso a utilizar vías alternativas, de carácter individual, que no fueron diseñadas para este fin, como es el caso de los medicamentos en situaciones especiales, lo cual redunda en más incertidumbre y en ocasiones más inequidad, incluso territorial”, ha apuntado Pineros.

En este sentido, Juan Carrión, presidente de D’Genes, recordó en este foro que “hay que lograr que la totalidad de los medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa se puedan incluir dentro de nuestro propio Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados y que se puedan garantizar en equidad”.

En la clausura de este encuentro, participó José Manuel Miñones, ministro de Sanidad en funciones, que abogó por seguir avanzando en áreas como el diagnóstico precoz, el incremento de los cribados y la implementación de la genómica en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.